Resultat
Här hittar du information om vad ett normalt/icke normalt resultat vid fosterdiagnostik kan innebära.
Om resultatatet är normalt
Om du har varit på ultraljudsundersökning och barnmorskan har kommit fram till att allt som har undersökts ser normalt ut, har du anledning att känna dig mer säker än förut på att du kommer att få ett friskt barn.
Detsamma gäller om du har gjort ett sannolikhetstest och resultatet har visat att sannolikheten för att fostret har en kromosomavvikelse är låg, eller om sannolikheten har varit lite högre och du av den anledningen har gjort ett NIPT, fostervatten- eller moderkaksprov med ett normalt resultat.
Oavsett hur mycket fosterdiagnostik du gör, är det dock inte möjligt att få en fullständig garanti för att barnet är helt friskt. Det finns alltid en liten risk för att barnet har en sjukdom som inte har upptäckts vid undersökningarna eller som det inte har undersökts för.
Om resultatet inte är normalt
Ultraljudsundersökning
Om resultatet av din ultraljudsundersökning inte är normalt kommer du att erbjudas en ny undersökning hos en specialistläkare. Denna undersökning görs så snart som möjligt, inom ett par dagar, så du slipper vara orolig och osäker en längre tid.
Ibland kan läkaren då ändå komma fram till att undersökningsresultatet är normalt, men ibland är det tyvärr så att det verkligen finns en synlig avvikelse hos fostret. Då kan det vid vissa tillfällen behövas ännu en undersökning hos specialistläkare vid regionens universitetsklinik i Göteborg och kanske också ett fostervattensprov för att få så mycket information om fostret som möjligt.
De flesta gångerna kommer vi ganska snabbt fram till en diagnos och du får möjlighet att samtala med barnläkare om vad avvikelsen kan innebära för barnet och även för dig som förälder.
I enstaka fall ser vi att någonting är fel med fostret utan att vi säkert kan säga vad det kan komma att betyda för dess utveckling. Osäkerhet kan kvarstå även om vi har haft kontakt med läkarna i Göteborg, med andra specialister här eller på annat håll i landet eller utomlands.
Att veta att barnet man väntar är allvarligt sjukt kan leda till en rad frågor och en stor oro. Vill du i den situationen ha kontakt med kurator finns den möjligheten. Väljer du att fortsätta graviditeten föreslås du oftast fler kontroller på inom specialistmödravården.
Skulle du uppfatta fostrets diagnos som så allvarlig att du vill avbryta graviditeten kommer du också att erbjudas stöd.
KUB
Om sannolikheten för att fostret bär på en av de kromosomavvikelser man kan undersöka för är mellan 1 av 51 och 1 av 200 erbjuds du ett NIPT. Om sannolikheten är 1 av 50 eller högre erbjuds du fostervattenprov. Om du känner att du behöver samtalsstöd för att kunna ta beslutet kan du få tala med en genetisk vägledare, en läkare eller en kurator.
NIPT
Om NIPT skulle visa att fostert har Downs syndrom, Pataus syndrom eller Edwards syndrom (trisomi 21, 18 eller 13) tas ett fostervattenprov för att säkerställa att diagnosen är rätt.
Fostervatten- och moderkaksprov
Om fostervatten- eller moderkaksprovet visar att fostret har en kromosomavvikelse får du möjlighet till samtal med läkare för information om vad det kan innebära för barnet. De flesta kromosomavvikelser leder till sjukdomstillstånd som är välkända, till exempel leder en extra kromosom nummer 21 till att barnet får Downs syndrom, en extra nummer 18 till Edwards syndrom och en extra nummer 13 till Pataus syndrom.
Alla med Downs syndrom är inte påverkade av diagnosen i samma grad. Hur mycket diagnosen påverkar just ditt barn är inte möjligt att förutse. Oavsett om du väljer att fortsätta graviditeten eller att avbryta den kommer du att erbjudas samtalsstöd.