Sällsynta diagnoser kan få ett eget centrum i Västra Götalandsregionen. Placeringen blir i så fall Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg. Syftet är att underlätta vardagslivet för berörda personer och familjer.
Hälso- och sjukvårdsutskottets förslag går ut på, att ett centrum för sällsynta sjukdomar ska fungera som paraply för alla verksamheter som ansvarar för de olika sjukdomsgrupperna. Den nya centrumbildningen ska ske i samarbete med Ågrenska i Göteborg, som är ett nationellt kunskapscentrum för sällsynta diagnoser.
Det nya centret i Västra Götalandsregionen föreslås få flera uppgifter: Bland annat följande
• samordna och representera skilda verksamheter
• stimulera till utveckling
• stödja och kontrollera verksamheterna
Underlätta vardagslivet
Målsättningen är att på ett bättre sätt än i dag kunna tillgodose medicinska behov, behov av information och kontakt och att underlätta vardagslivet för personer och familjer med sällsynta sjukdomar.
Sällsynta sjukdomar medför ofta särskilda problem för patienter och deras anhöriga. Dit hör svårigheter att få rätt diagnos, behandling och uppföljning och att få information. Några exempel på sällsynta diagnoser är olika neurologiska sjukdomar, vissa typer av missbildningar och immunbristsjukdomar.
Börjar tidigt i livet
Många av de sällsynta sjukdomarna börjar tidigt i livet, drabbar många organsystem och innebär ofta att tillståndet successivt försämras. Kunskapen om sjukdomen kan saknas i sjukvården just därför att den är så sällsynt att vårdpersonalen har liten eller ingen tidigare erfarenhet av att diagnostisera och behandla. De kräver i regel insatser från flera specialister och yrkeskategorier inom sjukvården. Behandlingen är ofta mycket dyr.
Fakta:
Sällsynta sjukdomar definieras som sjukdomar som drabbar färre än 100 personer per 1 miljon invånare och förekommer inom alla ålderskategorier, men är vanligast hos barn. Det finns mellan 5 000 och 8 000 sällsynta sjukdomar. Många av tillstånden är ärftliga.
Ågrenska bedriver verksamheter utifrån ett helhetsperspektiv för barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättning deras familjer och professionella som möter barn och familjer.