Johanna Leo, magister

Bakgrund

Rett syndrom är en sällsynt och allvarlig sjukdom som påverkar nervcellernas utveckling och funktion, vilket leder till omfattande motoriska och kognitiva funktionsnedsättningar. Kännetecknande för diagnosen är förlust av talat språk, avvikelser i gångmönster eller avsaknad av gångfunktion, svårigheter att koordinera rörelser samt förlust av handfunktion. Många får även epilepsi.

Behovet av hjälp i vardagliga aktiviteter för personer med Retts syndrom varar genom hela livet. För att kunna arbeta förebyggande och kunna ge möjlighet att upprätthålla en så hög aktivitetsnivå som möjligt måste vi följa deras motoriska funktion över tid. För att kunna göra detta är det viktigt att det finns fysioterapeutiska instrument att tillgå samt att de är utformade på rätt sätt.

Syfte

Syftet med denna studie var att undersöka vilka instrument för motorisk bedömning för personer med Rett syndrom som finns beskrivet i litteratur och som tillämpas kliniskt samt bedöma dess kvalitet och bevisvärde för att se om det kan ge vägledning för att tillämpa i klinisk praxis.

Metod

En systematisk litteraturöversikt genomfördes, där vi på ett mycket strukturerat sätt sökte efter relevanta studier i fem olika forskningsdatabaser. Studiernas kvalitet och bevisvärde av resultat granskades och sammanfattades sedan med hjälp av tre olika etablerade granskningsmallar. 

Resultat

Totalt identifierades 1020 studier i litteratursökningen och slutligen inkluderas elva studier publicerade mellan 2004 och 2020, vilket inkluderade totalt 1636 deltagare (4–1075) för bedömning. Sju studier undersökte olika instrument för motorisk bedömning; Rett Syndrome Gross Motor Scale, Rett Syndrome Evaluation Scale, Motor Behavioral Assessment Scale for persons with Rett Syndrome samt Bouchard activity record, och fyra studier undersökte instrumenten; GAITRite System, StepWatch Activity Monitor,  two-minute walking test samt functional mobility scale – Rett syndrome, för bedömning av gång. Det sammanvägde resultatet gällande tillförlitlighet varierade från mycket låg i två av de inkluderade studierna till måttlig i nio av studierna.

För att dra en kliniskt relevant slutsats krävs det fler studier. Önskvärt i framtiden skulle vara en kulturell anpassnings- och valideringsstudie av ett motoriskt bedömningsinstrument att använda i svenska sammanhang.

Handledare

Handledare: Lena Nordeman, Docent, Leg. Sjukgymnast, Göteborgs universitet