Regionalt programområde Sällsynta sjukdomar

Det regionala programområdet verkar för att bästa möjliga kunskap ska finnas tillgänglig i varje patientmöte som berör ett sällsynt hälsotillstånd.

Regionalt programområde Sällsynta sjukdomar är en del av det nationella systemet för kunskapsstyrning och verkar inom sitt kunskapsområde för att bästa möjliga kunskap ska finnas tillgängligt i varje patientmöte, samt för en god och nära vård.

Programområdet ska bidra till utvecklingen av hälso- och sjukvården i Västra Götalandsregionen i enlighet med regionens styrande dokument och planer. I beredning av frågor samverkar programområdet med andra berörda vårdaktörer och samordningsråd för att uppnå ett sammanhållet hälso- och sjukvårdsystem. I uppdraget ingår att beakta forsknings och utbildningsaspekter samt att fungera som remissinstans i frågor som rör området. Det omfattar också att vara referensgrupp och i vissa fall bereda frågor eller ta emot uppdrag från koncernledning hälso- och sjukvård.

Ett sällsynt hälsotillstånd påverkar ofta flera organ och kan ge komplexa vårdbehov vilket kräver specialistkunskap och samordnade insatser från hälso- och sjukvården, tandvården och övriga samhället. Upp till 5 procent av Sveriges befolkning uppskattas idag leva med ett sällsynt hälsotillstånd. Eftersom patienter med sällsynta sjukdomar finns inom alla vårdnivåer och i de flesta vårdverksamheter samverkar regionalt programområde Sällsynta sjukdomar med samordningsråden för en koppling till linjeorganisationen som omhändertar patienterna.

Deltagare

RPO är sammansatt med representation främst från Västra Götalandsregionens förvaltningar, där Centrum för sällsynta diagnoser Väst representerar sjukhusförvaltningarna. Utöver detta finns också deltagande från patientorganisation, Region Halland, Sahlgrenska akademin och Ågrenska stiftelsen:

  • Lovisa Lovmar, överläkare, Klinisk genetik och genomik, Sahlgrenska Universitetssjukhuset (ordförande)
  • Anna Lindhé, apotekare, Koncernkontoret (koordinator)
  • Frida Ahlfors, specialistläkare i allmänmedicin, Wästerläkarna
  • Anne-Berit Ekström, chefläkare, Habilitering & Hälsa
  • Emma Lindsten, patientrepresentant, Riksförbundet Sällsynta diagnoser
  • Johanna Ljunggren, vårdutvecklare, specialistsjuksköterska och genetisk vägledare,
  • Centrum för sällsynta diagnoser Väst, Sahlgrenska Universitetssjukhuset
  • Anna Ödman Roussakis, övertandläkare, Mun-H-Center, Folktandvården
  • Karin Andersson, strateg, Avdelningen stöd och utveckling av vårdens processer, Koncernkontoret, Regionala Barnuppdraget
  • Jovanna Dahlgren, Sahlgrenska akademin
  • Anna Ingemansson, Habiliteringen Halland, Region Halland
  • Niklas Björnström, Enhetschef för familj och korttids verksamheten, Ågrenska (adjungerad)

Mötesdatum

2025

2025-12-10


Regionalt processteam Ehlers Danlos syndrom (EDS)

Under hösten 2023 påbörjade regionalt processteam Ehlers-Danlos syndrom (EDS) sitt arbete. Teamet är en del av det regionala systemet för kunskapsstyrning och ingår i regionalt programområde för sällsynta sjukdomar.

Med start hösten 2023 gjordes i Västra Götalandsregionen en kartläggning av identifierade orsaker till att patienter med misstänkt eller bekräftad hypermobil Ehlers-Danlos syndrom (hEDS) och Hypermobilitetsstörning (HSD) har svårt att på ett effektivt och jämlikt sätt få den utredning och vård de har behov av. Regionala programområdet (RPO) Sällsynta sjukdomar var uppdragsgivare och deltagare i arbetsgruppen kom från olika verksamheter och professioner som möter målgruppen. En slutrapport lämnades in hösten 2024 där även förbättringsförslag angavs.

Länk till rapporten: Optimering av vårdflöde för individer med hypermobil Ehlers-Danlos Syndrom och Hypermobilitetsspektrumsstörning i Västra Götalandsregionen Kartläggning och förbättringsförslag

Ärendet har därefter lyfts till Hälso- och sjukvårdsutvecklingsdirektören som innan sommaren 2025 gav RPO ordförande ett fortsatt utredningsuppdrag rörande organisering av Expertfunktion för att optimera vårdflödet för individer med hypermobil Ehlers-Danlos Syndrom och Hypermobilitetsspektrumsstörning i VGR, en mindre arbetsgrupp påbörjar det arbetet hösten 2025.

Kontakt

Elke Hjalmarsson
Ordförande regionalt processteam Ehlers Danlos syndrom (EDS)
E-post: elke.schubert@vgregion.se

Johanna Ljunggren
Koordinator regionalt processteam Ehlers Danlos syndrom (EDS)
E-post: johanna.ljunggren@vgregion.se


Lovisa Lovmar

Ordförande regionalt programområde Sällsynta sjukdomar

Anna Lindhé

Koordinator regionalt programområde Sällsynta sjukdomar